Szpital Konopnickiej dostał pieniądze na badania

- Te defekty genetyczne prowadzą do ślepoty, utraty słuchu, niewydolności nerek i cukrzycy - tłumaczy profesor Wojciech Młynarski, kierownik kliniki pediatrii, onkologii, hematologii i diabetologii w szpitalu im. Konopnickiej w Łodzi. To właśnie jego lekarze pracują nad nowym sposobem leczenia tych chorób.

Choć chorych jest zaledwie około 200 osób, to dziś nie ma dla nich żadnego ratunku. Firmy farmaceutyczne rzadko podejmują badania nad terapią, która może ocalić zaledwie do kilku tysięcy osób na świecie. Z powodu braku skutecznych terapii większość dzieci nie dożywa pełnoletności. Dwa dni temu zmarł w Polsce kilkuletni chłopiec cierpiący na zespół Wolframa. Lekarze rozpoznali chorobę, ale nie mieli leków zdolnych zatrzymać chorobę.

Być może wkrótce się to zmieni. Klinika pediatrii, onkologii, hematologii i diabetologii dostała właśnie grant w wysokości 100 tys. euro na badania naukowe. Pieniądze przyznała Komisja Europejska, wybierając łódzki projekt ze 117 złożonych wniosków.

Łódzcy lekarze współpracują z naukowcami z uczelni w Wielkiej Brytanii, Francji i Hiszpanii. Będą badać pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi, by zdobyć jak najpełniejszą wiedzę o chorobach, między innymi o tym, jakie geny mają pacjenci, jak wygląda przebieg choroby, jakie leki będą skuteczne. - Przede wszystkim musimy znaleźć tych wszystkich pacjentów i zrobić im badania genetyczne. Rzadkie defekty genetyczne najczęściej dotykają dzieci z tej samej rodziny. Jest to szczególnie problematyczne w rodzinach wielodzietnych. W Łódzkiem mamy kilkunastu takich pacjentów. Potem przeprowadzimy analizy genetyczne. Wyniki tych badań pomogą nam opracować terapię interwencyjną w leczeniu zespołu Wolframa, nad którą pracujemy już od dwóch lat. Nie wiemy czy nam się uda, ale mamy na to dużą szansę - mówi prof. Wojciech Młynarski.